…1 em cada 580 gestações poderá ser afetada por uma ou mais patologias genéticas por um dos elementos do casal, ou ambos, serem portadores da mesma?
Os filhos herdam a cor do cabelo ou de olhos dos seus pais, mas também podem herdar patologias genéticas, mesmo que os pais não apresentem nenhum sintoma. Se duas pessoas são portadoras para a mesma patologia, existe uma probabilidade de 25% de os seus filhos a poderem desenvolver.
Algumas origens étnicas específicas possuem um risco aumentado para ser portador, uma vez que determinadas patologias são mais frequentes em certas populações.
Ser portador é algo relativamente frequente. Os indivíduos portadores não têm consciência deste facto porque, geralmente, não apresentam sintomas. Se os dois elementos do casal forem portadores para a mesma patologia genética, existe um risco aumentado de a poderem transmitir aos seus filhos.
preconGEN é um teste que permite identificar casais com risco de conceber um filho com uma patologia genética grave. Realizado através de uma única amostra de sangue ou saliva, este teste genético de rastreio analisa o ADN dos dois elementos do casal, identificando se algum é, ou não, portador para alguma das 176 patologias analisadas.
O resultado, enviado em 15 dias úteis, proporciona informação relevante para que o casal possa tomar decisões acerca das suas opções reprodutivas.
Diversas sociedades médicas internacionais recomendam que qualquer mulher em idade reprodutiva seja informada da existência deste tipo de testes.