Quando uma mulher descobre que está grávida, nasce também uma mãe.
Uma mãe que sonha, que protege, que sente o coração acelerar a cada ecografia e que deseja, acima de tudo, que o seu bebé chegue ao mundo com saúde. Neste período em que o amor floresce no ventre, o cuidado torna‑se protagonista — e os exames pré‑natais são aliados essenciais nesta jornada.

O amor revela‑se no cuidado, na escolha de um bom acompanhamento e na decisão por exames que oferecem segurança e tranquilidade tanto para a mãe como para o bebé.

Neste artigo, explicamos os principais exames realizados em cada trimestre da gravidez, com destaque para o NIPT — um teste genético não invasivo que permite identificar precocemente alterações cromossómicas. Continue a leitura e perceba como a medicina laboratorial pode transformar o cuidado durante a gestação.

O que são e qual a importância dos exames pré‑natais?

O acompanhamento pré‑natal inclui diversas iniciativas de carácter preventivo, promocional da saúde, diagnóstico e terapêutico, com o objetivo de garantir uma gestação saudável e segura para a grávida e para o bebé.

Durante a gravidez, cada escolha importa: alimentação, descanso, acompanhamento médico e, claro, os exames pré‑natais. Estes não são apenas protocolos clínicos — são formas de acompanhar o desenvolvimento do bebé e antecipar qualquer necessidade de atenção especial.

Os exames pré‑natais fazem parte da vigilância médica que visa garantir a saúde da grávida e do bebé ao longo de toda a gestação. Permitem identificar precocemente condições que possam interferir no desenvolvimento fetal, além de prevenir ou tratar problemas que surgem durante a gravidez, como infeções, diabetes gestacional e hipertensão.

Além disso, exames genéticos e de imagem, ajudam a rastrear alterações cromossómicas ou malformações fetais, dando à família a oportunidade de se preparar adequadamente para o parto e para os cuidados pós‑nascimento.

Entre estes exames, destaca-se um que tem assumido particular relevância por permitir a obtenção de informação genética de forma precoce, segura e não invasiva: o NIPT (teste pré‑natal não invasivo).

Que exames fazem parte do acompanhamento pré‑natal?

Os principais exames realizados são:

1.º trimestre

• Ecografia: incluindo avaliação do tempo de gestação e a localização do saco gestacional. Permite a primeira avaliação anatómica fetal e quantificação de risco de trissomia 21, baseado na translucência da nuca.
• Exames de sangue: hemograma, glicemia em jejum, serologias (HIV, sífilis, rubéola, toxoplasmose, hepatites B, grupo sanguíneo com fator Rh e pesquisa de anticorpos irregulares.
• Exame bacteriológico de urina, mesmo sem sintomatologia

2.º trimestre

• Ecografia morfológica: avaliação da anatomia fetal e obtenção das medições associadas
• Teste de tolerância à glicose — para deteção de diabetes gestacional
• Hemograma, serologias de controlo, pesquisa de anticorpos irregulares e exames de urina
• Acompanhamento da pressão arterial e peso

3.º trimestre

• Avaliação do bem‑estar fetal: ecografias complementares com avaliação da posição fetal, cardiotocografia, perfil biofísico de avaliação de bem-estar fetal
• Repetição de exames de sangue e urina
• Rastreio de Streptococcus do grupo B (entre 35 e 37 semanas)

Os exames pré‑natais contribuem para a identificação precoce de doenças silenciosas, como hipertensão, diabetes, cardiopatias, anemias e infeções, facilitando o tratamento adequado e prevenindo potenciais complicações maternas e fetais a curto e longo prazo. Também possibilitam a deteção de malformações fetais, algumas passíveis de correção ainda no útero, bem como a avaliação da placenta, cuja localização inadequada pode representar risco de hemorragias graves.

O acompanhamento também é fundamental, ainda, para o diagnóstico precoce da pré‑eclâmpsia — uma condição grave e potencialmente fatal.

O que é o NIPT?

O teste pré‑natal não invasivo (NIPT) é um exame de rastreio que analisa fragmentos de DNA fetal livre (cfDNA) presentes no sangue materno. Realizado a partir da 10.ª semana, é simples, seguro e não invasivo, feito apenas com uma colheita de sangue da grávida.

O principal objetivo do NIPT é identificar alterações cromossómicas, como:

• Trissomia 21 (Síndrome de Down)
• Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)
• Trissomia 13 (Síndrome de Patau)

Por ter elevada sensibilidade (>99% de deteção), tem sido uma alternativa segura a métodos invasivos como a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriónicas, que envolvem riscos sérios como o aborto.

Desde a descoberta do DNA fetal livre no plasma materno em 1997, houve uma verdadeira revolução no diagnóstico pré‑natal, e atualmente milhões de grávidas realizam o NIPT em todo o mundo.

Porque é que o NIPT representa um avanço no cuidado pré‑natal?

A introdução do NIPT representa um marco na medicina fetal. Por ser um exame sensível, precoce, seguro e não invasivo, contribui para:

• antecipação de riscos
• definição de condutas mais precisas
• aconselhamento genético adequado

É importante reforçar que o NIPT é um exame de rastreio, não de diagnóstico. Os seus resultados devem ser interpretados em conjunto com outros resultados laboratoriais e clínicos.

Exames genéticos pré-natais: quando são recomendados?

Podem ser recomendados a todas as mulheres, mas são especialmente úteis quando há:

• Resultados inconclusivos em rastreios bioquímicos
• Idade materna ≥ 35 anos
• Histórico familiar de doenças genéticas
• Alterações em ecografias
• Desejo dos pais de obter mais informações sobre a saúde genética do bebé

Podem rastrear aneuploidias (alterações de número nos pares cromossomas), alterações nos cromossomas sexuais, microdeleções e ainda permitem determinar o sexo fetal.

Que testes NIPT a SYNLAB oferece?

neoBona

Deteta, na sua versão mais simples:

• Trissomias 21, 18 e 13
• Sexo fetal (opcional). Em gravidez gemelar, determina a presença do cromossoma Y, o que indica que pelo menos um dos fetos é do sexo masculino.

neoBona +

Deteta:

• Trissomias 21, 18 e 13
• Aneuploidias dos cromossomas sexuais*
• Sexo fetal (quando estudadas as aneuploidias, o sexo fetal é sempre revelado)

*A análises de aneuploidias dos cromossomas sexuais só é possível nos casos de gestação unifetal

neoBona Genomewide

• Trissomias 21, 18 e 13
• Sexo fetal. Em gravidez gemelar, determina a presença do cromossoma Y, o que indica que pelo menos um dos fetos é do sexo masculino.
• Aneuploidias dos cromossomas sexuais
• Rastreio em todos os cromossomas autossómicos (não sexuais) de:

- Aneuploidias

- Duplicações/deleções (CNVs) de tamanho igual ou superior a 7 Mb

Como funciona o teste neoBona da SYNLAB?

A partir da 10.ª semana, é colhida uma amostra de sangue num tubo específico.
O cfDNA é sequenciado e analisado por algoritmos que comparam a proporção de fragmentos cromossómicos com padrões de referência.

Resultados sugestivos de alterações devem ser confirmados por exames invasivos e com apoio de aconselhamento genético.

Para quem são indicados os testes neoBona?

Para todas as grávidas a partir das 10 semanas, incluindo:

• Gravidez única ou gemelar
• Gravidez por FIV (fertilização in vitro)
• Gravidez por doação de gâmetas
• Esclarecimento de situações de gémeos reabsorvidos

Mitos e verdades sobre os exames do pré‑natal

“Só preciso fazer exames se tiver sintomas”

Falso — muitas condições são silenciosas no início.

“O NIPT é invasivo”

Falso — é apenas uma colheita de sangue da grávida.

“Exames genéticos só são indicados para grávidas com mais de 35 anos”

Falso — podem ser úteis em qualquer idade.

“Fazer muitos exames prejudica o bebé”

Falso — totalmente seguro, sendo que os exames recomendados são seguros quando realizados com indicação adequada.

Referências Bibliográficas

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10. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Practice Bulletin 226 (2020). Disponível em: https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-bulletin/articles/2020/10/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities

Artigo adaptado do original, retirado do site https://www.synlab-sd.com/